Kaisa_2012_3_photo by Veikko Somerpuro

Enrol
1.5.2019 at 08:00 - 31.5.2019 at 23:59

Timetable

DateTimeLocation
Fri 9.8.2019
08:30 - 11:30

Description

LL

Kahden ensimmäisen opintovuoden tätä jaksoa edeltävät opinnot

Tavoitteena on että opiskelija hallitsee lääketieteellisen genetiikan perusteet ja sovellutukset niin että hän

- tuntee kromosomien ja geenien rakenteen sekä tutkimustavat

- ymmärtää perimän osuutta tautien synnyssä ja osaa ottaa sen huomioon lääkärintyössään

- osaa soveltaa periytymissääntöjä potilaaseen, perheeseen ja sukuun

- tuntee perinnöllisten sairauksien erityispiirteitä Suomessa.

- osaa tulkita ja arvioida geenitestien tarvetta kliinisessä diagnostiikassa

- ydinainesanalyysi: https://moodle.helsinki.fi/course/view.php?id=22062

L3s

Luennot:

Luennot käsittelevät lääketieteellisen genetiikan perusperiaatteita ja perinnöllisiä sairauksia niin kliinisestä kuin molekyyligeneettisestä näkökulmasta.

Ryhmätyöskentely :

- geenitestien tekemisen periaatteet ja soveltaminen käytäntöön

- tutustuminen molekyyligenetiikan laboratorion toimintaan

- geneettisten tautien yleisten piirteiden tunnistaminen

- periytymistapojen tuntemus ja soveltaminen sekä monogeenisten tautien että monitekijäisten kansantautien uusiutumisriskien arvioinnissa, sukutietojen ja sairastumisriskien esittäminen sukupuun muodossa

- perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden tapaaminen

Aittomäki, Moilanen, Perola: Lääketieteellinen genetiikka, 1.painos, Duodecim 2016, luvut 1-6, 8-10, 14, 18, 19, 21, 23, 26, 28, 30.

Kurssi suoritetaan kahdessa osassa: L3 syksyllä Lääketieteellinen genetiikka I (2 op) ja L5:lla Lääketieteellinen genetiikka II (2 op), laajuus yhteensä 4 op. Molempien osioiden päättyessä on kirjallinen tentti. Ryhmäopetukset, potilasopetukset, vierailu kehitysvammalaitoksessa ja perinnöllisyysneuvontaopetus ovat pakollista opetusta. Kliiniset sukupuut suoritetaan integroituna opetuksena osioiden välissä, jolloin kandidaatti tekee potilaan ja suvun sairastumisriskiarvion Rihan, Onkon ja/tai Neuron opintojaksojen valituista potilaistaan.

Lääketieteellinen genetiikka I on suoritettu, kun pakolliset opetukset on suoritettu ja jaksokuulustelu on hyväksyttävästi suoritettu.

Loppuarvosana perustuu 100 % tenttiin

Arvosteluasteikko: 0- 5, 0=hylätty

L3 Lääketieteellinen genetiikka I:n ja L5 Lääketieteellinen genetiikka II:n lopputenttien tenttipisteiden keskiarvo muodostaa lopullisen arvosanan, joka annetaan L5 Lääketieteellinen genetiikka II lopputentin jälkeen

Opetus suomeksi, Moodle

Kliininen opettaja Irma Järvelä, puh. 050 5447030, irma.jarvela(at)helsinki.fi ja kliininen opettaja Teppo Varilo, puh. 02 941 25091, teppo.varilo(at)helsinki.fi

Opetuksen järjestävä yksikkö: Medicum/Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

Kaikkiin tentteihin on ilmoittauduttava viimeistään 10 vuorokautta ennen tenttiä WebOodissa.

Opetusmuodot (L3): Luennot 12 t

Pienryhmäopetus 9 t

Omatoiminen opiskelu 32 t

Tentti 2 t

yhteensä 55 t

Kliininen opettaja Irma Järvelä, puh. 050 5447030, irma.jarvela(at)helsinki.fi ja kliininen opettaja Teppo Varilo, puh. 02 941 25091, teppo.varilo(at)helsinki.fi

Opetuksen järjestävä yksikkö: Medicum/Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen

Korvaa aiemman opintojakson 375047 Lääketieteellinen genetiikka I (1,5 op). Korvaa osittain aiemman opintojakson 30049 Lääketieteellinen genetiikka (3 op)